Pierwotna niewydolność jajników – Niepłodność a co to takiego?

Pierwotna niewydolność jajników (primary ovarian insufficiency – POI) 

Definiuje się jako zaburzenie folikulogenezy, utratę oocytów oraz nieprawidłową produkcję estrogenów, progesteronu i testosteronu, co w konsekwencji skutkuje niepłodnością. W populacji ogólnej częstość występowania POI wynosi ok 1%.

Często mylimy pojęcia dotyczące wygasania funkcji jajników używając zamiennie pierwotnej niewydolności jajników oraz zmniejszenia rezerwy jajnikowej. Rozpoznania te to dwie różne jednostki i nie powinny być używane zamiennie.

W codziennej praktyce dużo częściej będziemy spotykać się z pacjentkami ze zmniejszoną rezerwą jajnikową, niż w pełni rozwiniętą pierwotną niewydolnością jajników.

Do pierwotnej niewydolności jajników mogą prowadzić przyczyny:

Genetyczne

• Zespół Turnera 
• Zespół łamliwego chromosomu X
• Mutacje w genach dotyczących receptorów hormonu FSH
• Galaktozemia

Autoimmunologiczne 

• Choroba Hashimoto 
• Choroba Addisona 
• Cukrzyca typu 1 
• Celiakia
• Bielactwo
• RZS
• Toczeń 

Środowiskowe 

Substancje toksyczne 

• Chemioteraputyki
• Radioterapia 

POI objawia się nieprawidłowymi cyklami miesięcznymi oraz podwyższonym stężeniem FSH. W postawieniu diagnozy pomagają objawy niedoboru estrogenów (uderzenia gorąca, suchość pochwy oraz zmniejszenie gęstości mineralnej kości). Brak powyższych objawów nie zwalnia z diagnostyki w kierunku POI u pacjentek z nieregularnymi miesiączkami lub brakiem miesiączki utrzymującym się ponad 3 miesiące. Musimy pamiętać, że u ponad połowy (50-75%) pacjentek niewydolność jajników występuje okresowo a większość kobiet z rozpoznaniem POI ma regularne miesiączki przed rozwinięciem niewydolności jajników i podobnie jak rówieśniczki przechodzi bezobjawowo przez okres dojrzewania. 

Jednym z najpoważniejszych problemów zdrowotnych pacjentek z POI jest ciągła utrata masy kostnej, a w konsekwencji osteoporoza przed 40 rokiem życia. Konsekwencjami nieleczonej pierwotnej niewydolności jajników są również problemy sercowo-naczyniowe (udar niedokrwienny, zawał serca) oraz niewielki wzrost, w porównaniu z populacją ogólną. 

Ważnym i często pomijanym aspektem w opiece nad pacjentką z POI jest zdrowie psychiczne. Depresja, zaburzenia lękowe, zaburzenia poznawcze i demencja zdarzają się zdecydowanie częściej u kobiet z niewydolnością jajników niż w populacji ogólnej. 

Bardzo ważne jest wczesne postawienie rozpoznania oraz właściwe leczenie pacjentek z POI co pozwala uniknąć wielu konsekwencji w przyszłości. Do panelu badań mogących ustalić patogenezę choroby zalicza się:

• kariotyp 
• badanie w kierunku premutacji genu FMR1
• przeciwciała przeciwko korze nadnerczy i 21-hydroksylazie (ACA/21OH)
• TSH, fT4 i przeciwciała przeciwtarczycowe (TPO-Ab)
• badanie densytometryczne kości