Amniopunkcja

Amniopunkcja jest to najczęstsze badanie inwazyjne wykonywane w ciąży. Obecnie głównym wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest nieprawidłowy wynik badań prenatalnych, czy to ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego np. Downa, Edwardsa lub Pataua czy też stwierdzenia w trakcie badania USG nieprawidłowości w budowie anatomicznej np. widocznej wady serca u płodu. Zdarza się, że jest ono wykonywane również by sprawdzić czy dziecko nie odziedziczy choroby genetycznej w sytuacji jeśli Rodzic/Rodzice są jej nosicielami. 

Badanie polega na nakłuciu cienką igłą powłok brzusznych pod kontrola USG i pobrania próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki pochodzenia płodowego. Ten materiał jest następnie wykorzystany do różnych badań w zależności od zaleceń genetyka np. molekularnych czy cytogenetycznych. Z takiej próbki można również oznaczyć czynniki infekcyjne wykonując badania w kierunku toksoplazmozy czy cytomegalii. Musimy pamiętać, że w przypadku niektórych infekcji jest możliwe włączenie skutecznego leczenia jeszcze na etapie ciąży. 

Badanie jest wykonywane ambulatoryjnie to znaczy, że Pacjentka po wykonaniu procedury może iść do domu. Zazwyczaj zalecany jest odpoczynek w ciągu pierwszych dwóch dni po badaniu. W przypadku wystąpienia dolegliwości bólowych, pacjentka może doraźnie zastosować paracetamol lek przeciwbólowy bezpieczny w ciąży. Zwykle ten dyskomfort ustępuje w ciągu kilku dni.

Jak pacjentka powinna się przygotować do badania?

Otóż wymagany jest bezwzględnie oryginalny wynik grupy krwi. Wszystkie Pacjentki z grupa krwi RhD ujemna będą wymagały podania immunoglobuliny po zabiegu (w postaci zastrzyku domięśniowego) i jest to standardowe postępowanie. Wymagane są badania w kierunku HIV, WZW typu B, WZW typu C oraz kiły aktualne z obecnej ciąży. W sytuacji gdyby okazało się, że  Pacjentka ma aktywne zakażenie istnieje ryzyko transmisji wirusa do dziecka i jego zakażenie. Należy wtedy ponownie rozważyć ewentualne korzyści oraz ryzyko związane z wykonaniem amniopunkcji. Pacjentka nie musi być na czczo, w zależności od swojego samopoczucia oraz wyznaczonego terminu badania może być po lekkim posiłku. Gdy występuje aktywne krwawienie lub plamienie z dróg rodnych zabieg należy odroczyć. 

W przypadku stosowania przez pacjentke heparyn drobnocząsteczkowych, może zajść potrzeba odstawienia leku na 24h przed zabiegiem amniopunkcji. Przed taka decyzją, pacjentka powinna się skonsultować z osobą mającą wykonać amniopunkcje.  

Każda decyzja o diagnostyce inwazyjnej w ciąży powinna być podjęta świadomie przez pacjentkę, powinna ona otrzymać maksimum informacji na temat możliwości diagnostycznych, które oferuje współczesna medycyna. Przed każdym zabiegiem powinna odbyć się konsultacja genetyczna, który wyjaśni na czym polega amniopunkcja i jakie badania można wykonać aby wyciągnąć z niej maksimum korzyści. Świat testów genetycznych bardzo dynamicznie się rozwija, wprowadzić w ten świat powinien genetyk, tak aby Pacjentka mogła świadomie podjąć decyzje znając wady i zalety testów. Musimy pamiętać, że nie ma jednej metody, jednego badania, które wykryje wszystkie nieprawidłowości dlatego decyzja powinna zostać podjęta świadomie po wcześniejszej konsultacji. Również po otrzymaniu wyniku, pacjentka wspólnie z lekarzem genetykiem powinna go szczegółowo omówić by dokładnie wiedzieć co on oznacza dla niej oraz jej dziecka.

Najbardziej nurtujące pytanie, które pojawia się zawsze gdy podejmujemy rozmowy o amniopunkcji. Czy istnieje ryzyko związane z zabiegiem? Tak istnieje, jest ono jednak bardzo małe. Na podstawie dużej metaanalizy z 2015 roku wykazano ze wynosi około 0.1%. Różne dane mogą podawać ryzyko od 0.1 do 1%. To czego obawiamy się najbardziej to odpłyniecie płynu owodniowego i w konsekwencji poronienie ciąży. Czasem jednak nawet jeśli dojdzie do pęknięcia pęcherza płodowego i odpływania płynu owodniowego nie jest to równoznaczne z najczarniejszym scenariuszem. Często w ciągu kilku dni dochodzi bowiem do zasklepienia dziurki i zatrzymania odpływania płynu samoistnie. Aby zminimalizować to ryzyko wykonuje się amniopunkcje po skończonym 15 tygodniu, a czasami nawet później, zwłaszcza jeśli niedoszło do sklejenia błony owodni z kosmówką warto poczekać tydzień dłużej by zminimalizować to ryzyko. Czasami warunki techniczne zabiegu są trudne i ten brak pośpiechu ostatecznie może okazać się bardzo wskazany.

Taka właśnie powinna być medycyna dostosowana do potrzeb konkretnego pacjenta, w oparciu o wiarygodne dane naukowe.

W przypadku zdecydowanej większości wynik amniopunkcji będzie prawidłowy co pozwoli przyszłej mamie czuć się bezpiecznie i spokojnie w ciąży. W tych smutniejszych sytuacjach ta wiedza pozwoli odpowiednio się przygotować, wybrać optymalny czas i miejsce porodu, tak aby zapewnić dziecku i Rodzicom to czego będą w czasie rozwiązania potrzebować najbardziej spokoju, bezpieczeństwa i wsparcia.

Bardzo serdecznie dziękuje Pani Dr M.Rybak-Krzyszkowskiej (hi-gen) za pomoc i opiekę merytoryczną nad całością tekstu. Poradni echokardiografii oraz badań prenatalnych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie za możliwość realizacji stażu w ramach specjalizacji z położnictwa i ginekologii.